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genetic and genomic medicine

189 articoli

Pathogenicity Reassessment and Novel Variant Discovery in Inherited Retinal Disease through Population-Scale Genomics in the United Arab Emirates

Questo studio, analizzando i dati genomici su larga scala del Programma Genoma Emirato, dimostra che la calibrazione delle varianti genetiche associate alle malattie retiniche ereditarie su popolazioni sottorappresentate rivela una penetranza eterogenea e identifica varianti clinicamente rilevanti (inclusi VUS e varianti nuove) che i database globali trascurano, suggerendo la necessità di ricalibrare le classificazioni di patogenicità basate su coorti cliniche prima del loro utilizzo nello screening di popolazione.

Alkaf, B., Mohammed Abdulrahman, W., Al Marzooqi, S. + 43 more2026-04-14📄 genetic and genomic medicine

Combined analysis of chromatin accessibility, promoter interactions and whole genome sequencing solved the missing heritability in gastric cancer

Questo studio risolve il 47% dei casi di ereditarietà mancante nel cancro gastrico diffuso ereditario identificando nuove varianti germinali che alterano la regolazione di CDH1 e MLH1 attraverso la combinazione di sequenziamento dell'intero genoma con analisi specifiche dell'accessibilità della cromatina e delle interazioni promotoriali nello stomaco.

Sao Jose, C., Ferreira, M., Cordova, L. + 13 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Leveraging Open-Source Large Language Models to Identify Undiagnosed Patients with Rare Genetic Aortopathies

Questo studio dimostra che un pipeline open-source basato su Large Language Models e Retrieval Augmented Generation, analizzando le note cliniche testuali, può identificare con alta accuratezza pazienti affetti da aortopatie genetiche rare non diagnosticate, suggerendo tempestivamente il test genetico per prevenire esiti fatali.

Singhal, P., Li, Z., Yang, Z. + 10 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Considering social risk alongside genetic risk for bipolar disorder in the All of Us Research Program

Lo studio dimostra che l'integrazione dei fattori di rischio sociali, come lo stress percepito e le esperienze avverse infantili, con i punteggi di rischio genetico migliora significativamente la previsione del disturbo bipolare rispetto all'uso esclusivo dei dati genetici, offrendo un approccio più equo ed efficace per la stratificazione del rischio.

Sharp, R. R., Hysong, M., Mealer, R. G. + 3 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

Lo studio analizza 173 famiglie multiplex portoghesi per rivelare un'architettura genetica condivisa tra disturbi mentali gravi, identificando una rara mutazione nel gene CHD2 che suggerisce come la disfunzione di un singolo gene dello sviluppo neurologico possa causare fenotipi psichiatrici diversi.

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J. + 16 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

Lo studio rivela che, sebbene il bias ancestrale nei database ClinVar e gnomAD non si traduca necessariamente in un eccesso di varianti di significato incerto per i pazienti non europei, crea un grave svantaggio clinico dovuto a una copertura di annotazione del 70% inferiore e a un deficit di curazione specifica per queste popolazioni nei geni del diabete monogenico.

Dario, P.2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Proteogenomic analysis of 5,411 plasma proteins in sickle cell disease patients

Questo studio presenta un'analisi proteogenomica di 5.411 proteine plasmatiche in 343 pazienti con anemia falciforme, identificando 560 loci di tratti quantitativi proteici (pQTL) e utilizzando l'analisi di randomizzazione mendeliana per priorizzare cinque proteine candidate che potrebbero aumentare la produzione di emoglobina fetale (HbF) come potenziali bersagli terapeutici.

Groza, C., Chignon, A., Lo, K. S. + 3 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

Un'analisi secondaria di un sondaggio su quasi 5.000 adulti statunitensi rivela che l'atteggiamento verso i vaccini mRNA è fortemente influenzato dall'orientamento politico, dalla sfiducia nel sistema sanitario e dalle credenze religiose, con gli evangelici e i musulmani che mostrano maggiori preoccupazioni rispetto agli atei.

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K. + 2 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Pitfalls in estimating and interpreting the contribution of ultra-rare genetic variants to the heritability of complex traits

Questo studio evidenzia le distorsioni metodologiche e i bias di confondimento che compromettono le stime di ereditabilità basate su varianti ultra-rare, proponendo raccomandazioni per inferenze più robuste e riportando stime significative per diverse caratteristiche quantitative dopo aver corretto tali errori.

Wang, H., Wainschtein, P., Sidorenko, J. + 9 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

A non-coding variant at 2p24.2 confers susceptibility to non-syndromic cleft lip and palate through LLPS-dependent regulation of MYCN

Questo studio identifica la variante non codificante rs4263114 come causa della labiopalatoschisi non sindromica, dimostrando che essa compromette la separazione di fase liquido-liquido (LLPS) mediata da FOXP2, riducendo l'espressione di MYCN e inibendo la differenziazione delle cellule della cresta neurale cranica.

Wu, Z., Yuan, Z., Yang, R. + 5 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Implementing Reproductive Carrier Screening to Include Diverse Asian Populations: Insights from Singapore

Questo studio descrive l'implementazione di un programma nazionale di screening portatore riproduttivo in Singapore, basato su un pannello personalizzato di 112 geni per le popolazioni asiatiche, che attraverso un'educazione culturalmente mirata e il coinvolgimento delle comunità ha mostrato un alto interesse iniziale e risultati promettenti, pur evidenziando la necessità di affrontare sfide pratiche legate alla formazione professionale e all'equità di accesso.

Bylstra, Y., Yeo Juann, M., Teo, J. X. + 25 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Shared Genetic Architecture Between Kidney Function and Alzheimer Disease Across Ancestries

Questo studio multi-ancestrale rivela che, sebbene non esista una correlazione genetica globale tra funzione renale e malattia di Alzheimer, esistono specifici loci condivisi (come APOE, PICALM ed EFTUD1) con architetture genetiche distinte e prevalentemente ancestrali, dove alcuni varianti influenzano causalmente il rischio di Alzheimer attraverso la funzione renale mentre altri riflettono pathway biologici comuni.

Yang, D., Yang, Y., Ray, N. R. + 11 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

PAVS: A Standardized Database of Phenotype-Associated Variants from Saudi Arabian Rare Disease Patients

Il paper presenta PAVS, un database pubblico e curato di varianti genomiche associate a fenotipi derivanti da pazienti con malattie rare sauditi, che integra dati clinici e letteratura per colmare il divario nelle risorse genotipo-fenotipo specifiche per popolazione e migliorare la priorizzazione delle varianti in gruppi sottorappresentati.

Abdelhakim, M., Althagafi, A., SCHOFIELD, P. + 1 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

Mutation-specific impairment of TET2 and DNMT3A enzymatic activity predicts clonal hematopoiesis disease risk

Lo studio dimostra che l'attività enzimatica compromessa da specifiche mutazioni in TET2 e DNMT3A, misurabile tramite nuovi punteggi basati sulla metilazione del DNA, è il principale determinante del rischio di sviluppare malattie ematologiche e cardiovascolari nei pazienti con emopoiesi clonale di potenziale indeterminato (CHIP), permettendo una stratificazione del rischio più precisa rispetto ai modelli clinici tradizionali.

Pershad, Y., Zhao, K., Van Amburg, J. C. + 9 more2026-04-05📄 genetic and genomic medicine

Comparing Cardiac Genetic Testing Pathways: Impacts on Access, Informed Choice, and Decisional Satisfaction

Lo studio dimostra che l'integrazione dei test genetici nelle cliniche cardiologiche ha migliorato l'accesso e ridotto i tempi di attesa rispetto al modello di riferimento alla genetica medica, sebbene ciò abbia comportato tassi significativamente più bassi di decisione informata, sottolineando la necessità di un'educazione strutturata per supportare i pazienti in questo percorso.

Christian, S., Belcher, T. C., Benoit, M. + 14 more2026-04-05📄 genetic and genomic medicine